Dua dekade terakhir kita telah melihat kemajuan yang luar biasa dalam penelitian genetik manusia, dan selama itu telah menghasilkan data genom untuk ratusan ribu individu, termasuk dari ribuan orang prasejarah. Hal ini memunculkan kemungkinan menarik untuk menelusuri asal-usul keragaman genetik manusia untuk menghasilkan peta lengkap tentang bagaimana individu di seluruh dunia terkait satu sama lain.
Sampai saat ini, tantangan utama untuk visi ini adalah mencari cara untuk menggabungkan urutan genom dari banyak database yang berbeda dan mengembangkan algoritma untuk menangani data sebesar ini. Namun, metode baru oleh para peneliti dari Institut Big Data Universitas Oxford dapat dengan mudah menggabungkan data dari berbagai sumber dan skala untuk mengakomodasi jutaan urutan genom.
Ahli genetika evolusioner di Big Data Institute, Dr, Yan Wong, salah satu penulis utama, menjelaskan: “Pada dasarnya kami telah membangun silsilah keluarga besar, silsilah untuk semua umat manusia. Silsilah ini memungkinkan kita untuk melihat bagaimana urutan genetik setiap orang berhubungan satu sama lain, di sepanjang semua titik genom.”
Karena wilayah genomik individu hanya diwarisi dari satu orang tua, baik ibu atau ayah, nenek moyang setiap titik pada genom dapat dianggap sebagai pohon. Kumpulan pohon, yang dikenal sebagai “urutan pohon” atau “grafik rekombinasi leluhur,” menghubungkan wilayah genetik dari waktu ke waktu dengan leluhur tempat variasi genetik pertama kali muncul.
Penulis utama Dr Anthony Wilder Wohns, yang melakukan penelitian sebagai bagian dari PhD-nya di Big Data Institute dan sekarang menjadi peneliti postdoctoral di Broad Institute of MIT dan Harvard, mengatakan: “Pada dasarnya, kami merekonstruksi genom nenek moyang kita dan menggunakannya untuk membentuk jaringan hubungan yang luas. Kami kemudian dapat memperkirakan kapan dan di mana nenek moyang ini tinggal. Kekuatan pendekatan kami adalah membuat sangat sedikit asumsi tentang data yang mendasarinya dan juga dapat mencakup sampel DNA modern dan kuno.”
Studi ini mengintegrasikan data genom manusia modern dan purba dari delapan database berbeda dan memasukkan total 3.609 urutan genom individu dari 215 populasi. Genom purba termasuk sampel yang ditemukan di seluruh dunia dengan usia mulai dari 1.000 hingga lebih dari 100.000 tahun. Algoritme memprediksi di mana nenek moyang yang sama harus ada di pohon evolusi untuk menjelaskan pola variasi genetik. Jaringan yang dihasilkan berisi hampir 27 juta leluhur.
Setelah menambahkan data lokasi pada genom sampel ini, penulis menggunakan jaringan untuk memperkirakan di mana nenek moyang yang diprediksi pernah tinggal. Hasilnya kami berhasil menangkap kembali peristiwa-peristiwa penting dalam sejarah evolusi manusia, termasuk migrasi keluar dari Afrika.
Meskipun peta silsilah sudah menjadi sumber daya yang sangat kaya, tim peneliti berencana untuk membuatnya lebih komprehensif dengan terus memasukkan data genetik saat tersedia. Karena urutan pohon menyimpan data dengan cara yang sangat efisien, kumpulan data dapat dengan mudah menampung jutaan genom tambahan.
Dr Wong mengatakan: “Studi ini meletakkan dasar untuk generasi berikutnya dari sekuensing DNA. Seiring dengan kualitas sekuens genom dari sampel DNA modern dan kuno, pohon akan menjadi lebih akurat dan kami pada akhirnya akan dapat menghasilkan satu, peta terpadu yang menjelaskan turunnya semua variasi genetik manusia yang kita lihat sekarang.”
Ini tidak sekedar pembuktian tentang Adam dan Hawa, tapi memiliki implikasi pada berbagai hal, misalnya adalah penyakit dan banyak hal.
Dr Wohns menambahkan: “Sementara manusia adalah fokus penelitian ini, metode ini berlaku untuk sebagian besar makhluk hidup; dari orangutan hingga bakteri. Ini bisa sangat bermanfaat dalam genetika medis, dalam memisahkan hubungan yang sebenarnya antara wilayah genetik dan penyakit dari hubungan palsu yang muncul dari sejarah leluhur kita bersama.
Jurnal Referensi:
- Anthony Wilder Wohns, Yan Wong, Ben Jeffery, Ali Akbari, Swapan Mallick, Ron Pinhasi, Nick Patterson, David Reich, Jerome Kelleher, Gil McVean. A unified genealogy of modern and ancient genomes. Science, 2022; 375 (6583) DOI: 10.1126/science.abi8264
Tinggalkan komentar